PRENATAL-CODE® Es un estudio de cribado genético prenatal que se realiza a partir del análisis de fragmentos de ADN placentario presentes en la sangre materna. El estudio evalúa el riesgo de que el feto sea portador de diferentes alteraciones cromosómicas.

¿De qué se trata el Prenatal Code?

Es una prueba de cribado (screening) genético que se realiza a pacientes luego de la semana 10 de embarazo con el objetivo de detectar, de forma temprana, aneuploidías (ganancias pérdidas parciales o completas de cromosomas) del feto en desarrollo.

Existen 2 modalidades: ESTÁNDAR y GENÓMICO. Ambas modalidades evalúan el riesgo de trisomía fetal de los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau) y del par sexual (XY), en búsqueda de anomalías numéricas causantes de los síndromes de Turner (monosomía del X),Klinefelter (XXY), Triple X (XXX) y Jacobs (XYY).

En cualquiera de las opciones el paciente puede escoger conocer o no el sexo fetal. Sin embargo, ante la presencia de aneuploidías de los pares sexuales esta información será revelada.

¿Cómo se realiza este estudio?

Para realizar el estudio de ADN Fetal sólo necesita de la toma de 10 ml de sangre periférica de la madre.  En nuestro Sanatorio, la extracción de sangre será llevada a cabo por profesionales autorizados por BIOCÓDICES SA.

La muestra de sangre será enviada a BIOCÓDICES SA a través de un transporte autorizado para ser procesada por los responsables de los laboratorios de genómica y bioinformática.

El procedimiento consiste en:

  • extracción y amplificación del ADN circulante
  • formación de librería genómica
  • secuenciación NGS,
  • análisis bioinformático
  • generación del reporte.

En caso de que la muestra biológica no resulte óptima para la realización del estudio, se podrá requerir una nueva muestra o datos clínicos del paciente. En el caso de que queden restos de material biológico sobrante (sangre y/o ADN), este será guardado hasta la entrega del reporte. El material sobrante de la librería genómica será guardado hasta 1 año luego de la solicitud del estudio. BIOCÓDICES SA no utilizará este material para otra prueba sin consentimiento explícito del paciente.

¿Qué tipo de resultados se obtienen?

PRENATAL-CODE® puede dar 3 tipos de resultados diferentes:

POSITIVO: Existe un alto riesgo de aneuploidías en el feto. Este resultado podría ser un falso positivo. En estos casos, la alteración deberá ser confirmada mediante una prueba invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia de vellosidad coriónicas). Se recomienda la consulta con un especialista en genética clínica para la interpretación en estos casos.

NEGATIVO: Significa que existe un riesgo muy bajo de aneuploidías y/o variantes de

microdeleciones/microduplicaciones en el feto. Aunque el estudio tiene una altísima sensibilidad, un resultado negativo no excluye totalmente la posibilidad de una alteración cromosómica o genética en el feto.

NO INFORMATIVO: En un porcentaje muy bajo (menos del 0,1%), no es posible obtener un resultado claro del estudio. Esto puede suceder porque la muestra no contiene suficiente ADN fetal (% de fracción fetal), debido a un elevado peso materno, o edad gestacional temprana, entre otras causas. En este caso, puede solicitarse una nueva extracción de sangre, o bien puede recurrirse a una prueba prenatal invasiva. En algunas personas, podría no obtenerse un resultado claro del estudio aún después de dos o más extracciones de sangre. En dichos casos poco frecuentes, no se podrá emitir un informe de resultados. Algunos de los motivos por los que se podría requerir una nueva toma de muestra sanguínea incluyen, pero no se limitan, a los siguientes casos:

  • Discrepancias en la edad gestacional correcta (menor a 10 semanas),
  • Alto Índice de Masa Corporal (peso materno elevado)
  • Tratamiento con heparina por trombofilia u otras causas
  • Madres “liberadoras lentas de ADN”,
  • Valores estadísticos fuera de los límites de detección (zonas grises).

¿Existe algún tipo de riesgo para realizar este estudio?

Por tratarse de una prueba no invasiva, PRENATAL-CODE® no conlleva riesgos para el feto en desarrollo. El estudio sólo necesita de la toma de 10 mL de sangre periférica de la madre, lo cual conlleva riesgos eventuales poco frecuentes como ser mareos, hematoma, múltiples pinchazos, o desvanecimiento, al igual que en cualquier otro estudio de laboratorio que requiera de una venopunción.

Ninguna técnica es capaz de identificar todas las alteraciones genéticas o epigenéticas asociadas a una determinada patología. Por ello, cada tecnología tiene indicaciones específicas y limitaciones propias que se reflejarán en el informe de resultados. Existen situaciones y limitaciones técnicas que impiden obtener un resultado fiable a partir de esta prueba.

PRENATAL-CODE® es un estudio de cribado y no se recomienda como prueba diagnóstica en presencia de alteraciones ecográficas fetales. Es una prueba genética desarrollada por BIOCÓDICES SA a partir de NIFTY®-BGI.Es la prueba de cribado prenatal no invasivo más utilizada en el mundo, con más de 8.5 millones de pruebas realizadas en todos los continentes. NIFTY® posee acreditación CAP (College of American Pathologists – CAP Accredited), certificación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments – Certified) de EEUU y la marca CE-IVD de la CEE.

Confidencialidad de los Resulatdos

Los resultados serán enviados al médico/paciente solicitante. BIOCÓDICES SA guardará estos resultados para realizar estudios prospectivos con fines estadísticos, previamente nonimizados, sin posibilidad de relacionar al paciente con su resultado. El tratamiento de los datos personales se lleva a cabo cumpliendo con las reglamentaciones de la Ley 25.326 de Protección de Datos Personales. Las bases de datos de BIOCÓDICES SA se encuentra inscriptas en la Dirección Nacional de Protección de Datos Personales – Agencia de Acceso a la Información Pública.