PRENATAL-CODE® — это пренатальное генетическое скрининг-исследование, которое проводится на основе анализа фрагментов плацентарной ДНК, присутствующих в крови матери. Исследование оценивает риск того, что плод является носителем различных хромосомных аномалий.

Что такое «Пренатальный кодекс»?

Это генетическое скрининговое обследование, которое проводится пациенткам после 10-й недели беременности с целью раннего выявления анеуплоидий (частичной или полной потери хромосом) у развивающегося плода.

Существует 2 вида: СТАНДАРТНЫЙ и ГЕНОМНЫЙ. Оба варианта оценивают риск трисомии плода по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау) и половой паре (XY) в поисках численных аномалий, вызывающих синдромы Тернера (моносомия Х),Клайнфелтера (XXY), Тройной Х (XXX) и Джейкобса (XYY).

В любом из вариантов пациент может выбрать, хочет ли он знать пол плода. Однако в случае наличия анеуплоидии половых пар эта информация будет раскрыта.

Как проводится это исследование?

Для проведения исследования ДНК плода необходимо взять 10 мл периферической крови матери. В нашей клинике забор крови будет проводиться специалистами, уполномоченными BIOCÓDICES SA.

Образец крови будет отправлен в BIOCÓDICES SA с помощью авторизованного перевозчика для обработки специалистами лабораторий геномики и биоинформатики.

Процедура состоит из следующих этапов:

  • извлечение и амплификация циркулирующей ДНК
  • формирование геномной библиотеки
  • секвенирование NGS,
  • биоинформатический анализ
  • создание отчета.

В случае, если биологический образец не подходит для проведения исследования, может потребоваться новый образец или клинические данные пациента. В случае, если останутся остатки биологического материала (кровь и/или ДНК), они будут храниться до момента предоставления отчета. Остатки материала из геномной библиотеки будут храниться в течение 1 года после запроса исследования. BIOCÓDICES SA не будет использовать этот материал для других тестов без явного согласия пациента.

Какие результаты можно получить?

PRENATAL-CODE® может дать 3 различных типа результатов:

ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ: Существует высокий риск анеуплоидии у плода. Этот результат может быть ложноположительным. В таких случаях нарушение должно быть подтверждено с помощью инвазивного пренатального диагностического теста (амниоцентеза или биопсии ворсин хориона). В таких случаях для интерпретации результатов рекомендуется проконсультироваться со специалистом по клинической генетике.

Отрицательный результат: означает, что риск анеуплоидии и/или вариантов

микроделеции/микродупликации у плода. Хотя исследование имеет очень высокую чувствительность, отрицательный результат не исключает полностью возможность хромосомных или генетических нарушений у плода.

НЕИНФОРМАТИВНЫЙ: В очень редких случаях (менее 0,1%) невозможно получить четкий результат исследования. Это может произойти из-за того, что образец не содержит достаточного количества ДНК плода (% фракции плода), из-за высокого веса матери или раннего срока беременности, а также по другим причинам. В этом случае может быть запрошена повторная взятие крови или может быть проведено инвазивное пренатальное обследование. У некоторых людей четкий результат исследования может не быть получен даже после двух или более заборов крови. В таких редких случаях отчет о результатах не может быть выдан. Некоторые из причин, по которым может потребоваться повторный забор крови, включают, но не ограничиваются следующими случаями:

  • Расхождения в правильном гестационном возрасте (менее 10 недель),
  • Высокий индекс массы тела (высокий вес матери)
  • Лечение гепарином при тромбофилии или других причинах
  • Матери, «медленно высвобождающие ДНК»,
  • Статистические значения за пределами пределов обнаружения (серые зоны).

Существует ли какой-либо риск при проведении этого исследования?

Поскольку PRENATAL-CODE® является неинвазивным тестом, он не несет риска для развивающегося плода. Для исследования требуется всего 10 мл периферической крови матери, что сопряжено с редкими возможными рисками, такими как головокружение, гематома, множественные уколы или обморок, как и при любом другом лабораторном исследовании, требующем венепункции.

Ни одна из технологий не способна выявить все генетические или эпигенетические изменения, связанные с определенным заболеванием. Поэтому каждая технология имеет свои специфические показания и ограничения, которые будут отражены в отчете о результатах. Существуют ситуации и технические ограничения, которые не позволяют получить надежный результат на основе этого теста.

PRENATAL-CODE® является скрининговым исследованием и не рекомендуется в качестве диагностического теста при наличии ультразвуковых нарушений у плода. Это генетический тест, разработанный BIOCÓDICES SA на основе NIFTY®-BGI. Это самый широко используемый в мире неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который был проведен более 8,5 миллионов раз на всех континентах. NIFTY® имеет аккредитацию CAP (College of American Pathologists – CAP Accredited), сертификат CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments – Certified) США и маркировку CE-IVD ЕЭС.

Конфиденциальность результатов

Результаты будут отправлены врачу/пациенту, подавшему запрос. BIOCÓDICES SA сохранит эти результаты для проведения проспективных исследований в статистических целях, предварительно обезличив их, без возможности связать пациента с его результатом. Обработка персональных данных осуществляется в соответствии с положениями Закона 25.326 о защите персональных данных. Базы данных BIOCÓDICES SA зарегистрированы в Национальном управлении по защите персональных данных – Агентстве по доступу к публичной информации.